홀지놈수집분석에 대해…
인간지놈서열 분석 종료이전 동안에는, 유전적 변이 사이트는 가족들간의 disease segregation pattern을 동정하기 위한 마커로 사용될 수 있었음이 명백했다. 이 접근법은 레어한, monogenic disorders에 수반되는 많은 유전자들을 동정을 성공적으로 이끌었다. 이제는 지놈서열은 분석되었고, 공개되었다. Attention은 공통적으로 polygenic disease에 수반되는 유전자들의 동정으로의 도전으로 전환되었다.
홀지놈연관탐색(whole-genome linkage scans)와 association studies를 위하여 emerge 되어 질 마커드의 선택은 SNP이다. 비록 개인간에 발생되는 유전적 변이의 원인은 다양하지만, SNP들은 유전적 변이의 가장 일반적인 형태이며, 수 적 풍부함, 안정성, 및 scoring의 상대적인 용이성 때문에 강력한 마커가 된다.
전체 인간 유전변이 대한 현재의 추산은 대략 10Million (천만) SNP (최소 5%의 minor allele frequency를 가진)이상으로 추정되고 있다. 4개의 주요 민족에 대한 인간 haplotypes을 분석하는 국제협력 (HapMap Project)은 common-allele SNP들의 표준세트를 동정하였다. 이 common-allele SNP들은 복잡한 질병, 병원성에 대한 감수성, 차별적 약물반응등에 대한 유전적 기반을 동정하기위해 필요한 새로운 genome-wide 연구에 대한 틀을 제공하게 될 것이다.
Genome-wide association 연구는 linkage disequilibrium (LD)
